Generalități

Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rară ce poate afecta, atât bărbați cât și femei, indiferent de vârsta sau de originea lor etnică. Este o boală genetică, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinți la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală.

Boala Pompe este o afecțiune ce cauzează slăbiciune musculară cu degradare treptată și duce adesea la probleme grave motorii și de respirație. Deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică.

Manifestare clinică

Prezentarea clinică a bolii este caracterizată de un spectru larg și se deosebesc două forme diferite: boala Pompe cu debut infantil respectiv cu debut tardiv.

Forma cu debut infantil

Forma cu debut infantil este caracterizată de progresie rapidă și speranță de viață foarte scurtă. Depunerea masivă de glicogen la nivelul inimii și musculaturii scheletice determină întotdeauna cardiomiopatie cu progresie rapidă spre insuficiență cardiacă, slăbiciune musculară generalizată și hipotonie (floppy baby). Dezvoltarea motorie încetează adesea complet sau, dacă se înregistrează progrese motorii, acestea se pierd ulterior. Apar tulburări de alimentație, întârzierea dezvoltării și se poate asocia hepatomegalia. Decesul survine în general datorită insuficienței cardiace și/sau respiratorii înainte de împlinirea primului an de viață.

Forma cu debut tardiv

Forma cu debut tardiv se manifestă în timpul primei copilării, copilăriei, adolescenței și chiar la vârsta adultă, iar progresia bolii este mult mai lentă. De obicei, este caracterizată prin prezența unei activități AGA reziduale suficiente pentru a preveni apariția cardiomiopatiei; totuși, o afectare cardiacă a fost raportată la aproximativ 4% din pacienții cu boală Pompe cu debut tardiv. Pacienții prezintă în general miopatie progresivă, în special la nivelul mușchilor proximali de la nivelul centurii pelviene respectiv scapulare și grade variate de afectare respiratorie (până la necesitatea suportului ventilator). Evoluția naturală a acestei forme este extrem de variabilă și imprevizibilă, unii pacienți suferind o deteriorare rapidă a funcției musculaturii scheletice și respiratorii care duce la pierderea capacității de deplasare și insuficiență respiratorie, alții progresând mai lent sau chiar prezentând o disociere între progresia afectării musculaturii scheletice și a celei respiratorii. A fost descrisă o formă atipică, cu progresie mai lentă a bolii Pompe cu debut infantil, care este caracterizată printr-o cardiomiopatie mai puțin severă și, în consecință, o perioadă de supraviețuire mai lungă.

Simptomatologie

Boala Pompe este o tulburare neuromusculară dificil de diagnosticat, deoarece semnele pot varia foarte mult.

Simptomele se pot înrăutăți în timp în lipsa unui tratament adecvat. Dat fiind că afectează musculatura, este o boală similară altor tulburări neuromusculare, cum ar fi, de pildă, distrofiile musculare, fiind adesea confundată cu:

Probleme musculare

Probleme respiratorii

Semne adiționale

Diagnosticare

Evaluarea simptomelor de către un medic neurolog, împreună cu diferite teste pentru a stabili cât de afectată este musculatura pot conduce la diagnosticarea bolii și astfel explică prezența simptomelor. Împreună cu toate aceste investigații, există posibilitatea testării ADN pentru boala Pompe pe care medicul o va decide în cazul în care simptomatologia poate indica prezența bolii.

Pot fi efectuate o serie de teste care să ajute la diagnosticarea bolii Pompe și să stabilească gradul de slăbiciune musculară sau stadiul de evoluție a bolii. De regulă, se apelează la un test enzimatic pentru confirmarea diagnosticului de boală Pompe. Acest test biochimic măsoară activitatea enzimei acid alfa-glucozidază într-o mică mostră sânge. Testul enzimatic poate fi efectuat folosind diverse eșantioane, printre care:

Picătura de sânge uscat

Testarea se va realiza prin recoltarea sângelui pe hârtie de filtru - metoda DBS. Aceasta este metoda cea mai frecvent utilizată în acest scop datorita avantajelor pe care le are față de analiza activității enzimatice în plasma sau leucocite. Metoda este mai facilă, rapidă și mai puțin costisitoare. Este suficientă o picătură de sânge pentru analiză.

Testare genetică secvențiere gena GAA

Testarea de mare precizie, prin secvențierea genei GAA, este o testare genetică ce reprezenintă metoda certă pentru confirmarea diagnosticului.

Alte teste clinice ce pot fi efectuate

Medicii pot alege, de asemenea, să solicite alte teste. Aceste teste pot indica o tulburare de natură musculară sau pot detecta ce mușchi și organe pot fi afectate și în ce măsură. Aceste teste suplimentare pot include:

Cauze

Boala Pompe este o boală monogenică ereditară care se dezvoltă în urma moștenirii unor mutații ale genei care codifică enzima lizozomală AGA (alfa-glucozidaza acidă). AGA este implicată în metabolizarea glicogenul lizozomal în glucoză, și astfel deficitul enzimatic apărut în urma mutației duce la acumulare de glicogen în special la nivelul mușchilor și inimii, determinând slăbirea progresivă a musculaturii inclusiv insuficiență respiratorie și cardiomiopatie. Incidența estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 nașteri.

Tratament

In trecut, singura opțiune terapeutică pentru boala Pompe era îngrijirea specială. În prezent este disponibila Terapia de Substituție Enzimatică (TSE) care are capacitatea de a trata cauza primară a bolii Pompe , înlocuind enzima acid alfa-glucozidază, care este defectă sau inexistentă la acești pacienți. Deși TSE nu reprezintă un remediu definitiv, asigurarea enzimei lipsă poate încetini sau chiar opri progresia slăbiciunii musculare și poate îmbunătăți funcția musculară.

Terapia de substituție enzimatică este un tratament pe toată durata vieții, administrat periodic prin perfuzie intravenoasă (o injecție administrată în timp, direct în venă). Este important de reținut faptul că fiecare persoană reacționează diferit la acțiunea enzimei, iar rezultatele terapiei pot varia în funcție de stadiul de evoluție a bolii la momentul începerii tratamentului. Prin urmare, pot trece mai multe luni înainte de a constata un efect al tratamentului, fiind posibil chiar ca unii pacienți să nu prezinte niciun rezultat vizibil. Diagnosticul și tratamentul cât mai de timpuriu sunt esențiale pentru optimizarea rezultatelor pacientului și pot fi hotărâtoare în ceea ce privește modificarea cursului bolii.

Pe lângă tratament, îngrijirea specială va continua să reprezinte o parte importantă în modul de gestionare a bolii Pompe. Obiectivul îngrijirii speciale este acela de a ajuta persoanele cu boala Pompe să-și mențină forța fizică și să prevină problemele de sănătate cauzate de slăbiciunea musculară. Tratamentele de îngrijire specială sunt adaptate în funcție de nevoile specifice ale pacienților. Aceste tratamente pot ușura povara de a trăi cu boala Pompe, ajutând pacienții să se simtă mai bine, atât din punct de vedere emoțional, cât și fizic.

Tipuri de îngrijire specială pentru Boala Pompe:

Terapie respiratorie

Terapia respiratorie vă poate oferi sprijinul vital pentru a gestiona problemele de respirație. Un terapeut specializat vă poate învăța exerciții specifice pentru întărirea mușchilor asociați funcției respiratorii. Pe măsură ce mușchii folosiți la respirație devin mai slabi, ar putea deveni necesară ventilația mecanică. Ventilația mecanică utilizează aparatură care susține respirația trimițând aer către plămâni. Poate fi furnizată pe una din următoarele căi:

Ventilația non-invazivă poate fi utilizată pentru a gestiona problemele de respirație aflate în stadii incipiente. Dispozitive portabile furnizează aer printr-o mască; masca respectivă se fixează în dreptul nasului sau peste nas și gură. La început, ventilatorul poate fi necesar numai noaptea, în timpul somnului. Pe măsură ce problemele de respirație se agravează, ventilatorul ar putea fi necesar și în timpul zilei.

Pentru persoanele cu boala Pompe sunt adesea recomandate două tipuri de ventilatoare non-invazive. Acestea sunt ventilatoare cu presiune pozitivă pe două niveluri (BiPAP) și, respectiv, ventilatoare cu presiune pozitivă continuă (CPAP). Ambele vă permit să modificați cantitatea de aer livrată către plămâni în timp ce inhalați.

În acest fel, mușchii dumneavoastră depun în continuare o parte din efortul asociat respirației.

Ventilatoarele CPAP asigură o presiune pozitivă care este constantă atunci când pacientul inspiră și expiră. Acest lucru ar putea implica un efort muscular mai mare la expirație. La persoanele cu boala Pompe, dispozitivul CPAP este utilizat, în general, pentru tratarea apneei de somn (situațiile în care respirația se oprește pentru intervale scurte în timpul somnului).

Ventilația invazivă asigură un sprijin mai intens în procesul de respirație la sugarii, copii și adulții care suferă de boala Pompe. Este folosită în situațiile în care o infecție pulmonară severă sau agravarea problemelor de respirație duc la insuficiență respiratorie. În aceste situații de urgență, există adesea o nevoie imperioasă de a introduce aer în plămâni cât mai repede cu putință. Acest lucru se poate face manual, prin introducerea unui tub în trahee, pe gură sau pe nas, procedură denumită intubație. De asemenea, același lucru se poate face și pe cale chirurgicală, prin introducerea tubului direct în trahee. Această procedură este cunoscută sub denumirea de traheostomie. Tubul de respirație este apoi conectat la un ventilator care asigură suport la respirație.

Terapia prin dietă

Dacă aveți probleme de alimentație care fac dificilă menținerea unei greutăți sănătoase, un dietetician autorizat vă poate ajuta să planificați mese bine echilibrate, care să vă asigure necesarul de calorii și substanțe nutritive.

Pentru a ajuta la prevenirea distrofiei musculare la copiii mai mari și la adulții care suferă de boala Pompe, medicii pot prescrie o dietă bogată în proteine și săracă în carbohidrați. Această dietă este bogată în carne, carne de pasăre și pește și are un conținut redus de pâine și alimente bogate în amidon. Până în prezent, nu s-a demonstrat că acest tip de terapie prin dietă ar da rezultate consecvente.

Unii copii și adulți au prezentat o ameliorare a funcției pulmonare și a forței musculare după ce au urmat o dietă bogată în proteine, atent monitorizată. Pentru alții, beneficiile au fost modeste, în cel mai bun caz. Combinarea unei diete bogate în proteine cu exercițiile zilnice (de asemenea atent monitorizate) poate produce rezultate mai bune.

Consultați-vă întotdeauna cu medicul înainte de a începe o dietă și/sau un program de exerciții. Unele studii au sugerat că adaosul de alanină - un aminoacid (una din unitățile structurale ale proteinelor) - la dieta poate fi, de asemenea, de ajutor.

Alimentarea prin tub ar putea fi necesară în cazul sugarilor care nu cresc în greutate sau al copiilor și adulților cu subponderabilitate severă sau care se confruntă cu serioase dificultăți la înghițire sau respirație. Hrana lichidă este transportată direct în stomac sau în intestine. Acest lucru se poate face prin intermediul unui tub nazal care trece prin nas, gât și esofag sau printr-un tub de gastrostomie sau tub G, atașat chirurgical la peretele stomacal. O altă opțiune este tubul de gastrojejunostomie sau tubul G-J, atașat la intestinul subțire.

Terapie fizică (recuperare medicala si kinetoterapie)

Terapia fizică poate îmbunătăți echilibrul, ținuta și tonusul muscular; poate susține mobilitatea; poate menține flexibilitatea și gama de mișcări; și, de asemenea, poate ameliora durerile și rigiditatea musculară. Obiectivul este acela de a-i ajuta pe oameni să se mențină sănătoși, puternici și mobili.

Terapia poate include utilizarea exercițiilor, a masajului, a aparaturii medicale și a dispozitivelor adaptative, precum ortezele sau scaunele cu rotile. Exercițiile de stretching pot ajuta la îmbunătățirea posturii unui copil mic și pot ajuta la prevenirea contracțiilor (constricție musculară).

Un fizioterapeut poate ajuta pacientul să deprindă noi modalități de a se așeza, a se ridica în picioare sau de a se deplasa, pe măsură ce slăbiciunea musculară progresează. De asemenea fizioterapeutul îi poate învăța pe pacienți să folosească diferiți mușchi pentru a îndeplini rolurile acelor mușchi pe care pacienții nu îi mai pot folosi.

Terapie ocupațională

Terapia ocupațională îi ajută pe pacienții cu slăbiciune musculară să deprindă noi modalități de a-și îndeplini sarcinile zilnice acasă, la școală sau la serviciu. Terapia poate consta în exerciții specifice care să ajute la menținerea forței și dexterității (abilitatea și ușurința cu care vă folosiți mâinile). Ea vă poate învăța să folosiți dispozitive adaptative care vă ajută să efectuați activități din viața de zi cu zi (precum baia, îmbrăcatul sau gătitul), să participați la activitățile școlare sau să îndepliniți sarcinile de serviciu.

De asemenea, specialiștii în terapie ocupațională pot recomanda echipamente speciale sau modificări care pot fi făcute în sala de clasă sau la locul de muncă pentru a-i ajuta pe pacienții cu slăbiciune musculară progresivă să se descurce cât mai bine în aceste medii.

Medici

Atunci cand nu există o confirmare a diagnosticului distrofiei musculare, în special prin testare genetică, trebuie investigată posibilitatea existenței bolii Pompe. Vorbiți deschis cu medicul și cereți să vi se efectueze o testare pentru boala Pompe în cazul în care vă îndoiți de diagnosticul primit.

Este important să vorbiti cu medicul dvs. despre existența sau înrăutățirea unuia sau mai multor simptome dintre cele de mai sus, care țin de complicațiile bolii și să vă prezentați în cel mai scurt timp pentru un consult, în special dacă acestea au fost resimțite pe o perioada mai lungă de timp. În faza incipientă, medicul poate gestiona mult mai bine semnele bolii și opri progresia acesteia.

Specialiștii din domeniul medical care pot ajuta la diagnosticare:

Mai jos găsești o listă cu medici din toată țara care te pot ajuta: