Interviu oferit de un pacient adult din Târgu Mureș

Interviu oferit de un pacient adult din Târgu Mureș

Data: 26.12.2019

Povestiti-ne despre cum erati acum 15 ani. Ce visati sa faceti?

In urma cu 15 ani aveam 22 de ani si ma simteam bine, nu aveam simptome ale bolii si eram pregatit sa dau piept cu viata. Ulterior am inceput sa ma simt tot mai obosit, in urma unor analize de rutina transaminazele aveau valori foarte mari si desi am facut diverse teste( pt hepatite) nu am gasit cauza. Medicii imi prescriau in continuare acelasi tratament cu hepatoprotectoare, am inceput un regim destul de strict insa valorile transaminazelor nu scadeau.

Ce s-a schimbat (de) atunci?

Timpul trecea iar ulterior am inceput sa ma simt lipsit de forta in special la urcatul scarilor, nu mai puteam sa alerg, lucru pe care il faceam cu usurinta in trecut, sa ma ridic din pozitia ghemuita.

Cate diagnostice ati primit pana sa aflati care este adevarata cauza a problemelor dvs?

Pierzand forta musculara, genunchii ma dureau tot mai tare si nestiind in ce directie sa o iau am mers la un ortoped, crezand ca am probleme cu genunchii. In urma unui RMN, medicul ortoped a constatat ca genunchii mei sunt perfect sanatosi si m-a indreptat catre un neurolog. Nu dupa mult timp am fost internat in spital iar in urma investigatiilor, medicii au descoperit ca pe langa nivelul crescut al transaminazelor aveam valori de 5 ori mai mari decat normal a CK-ului. Avand in vedere rezultatele aceator analize si a tabloului clinic, medicii au concluzionat ca ar putea fi vorba despre distrofie musculara sau scleroza in placi. M-au trimis la un EMG iar in urma EMG-ului diagnosticul care a fost stabilit pe fisa de externare a fost Distrofie Musculara Duchene/Becker. Facand testele genetice care nu confirmau diagnosticul mai sus amintit am fost sfatuiti sa ne indreptam spre Spitalul Colentina Bucuresti. La Colentina mi s-a facut o biopsie musculara in urma careia a rezultat un deficit minor de calpaina si in baza acestui rezultat am fost diagnosticat cu Distrofie musculara a centurilor. Prin bunavointa unei doamne doctor foarte dedicate meseriei mi s-au prelevat probe pentru a fi transmise spre analiza in UK in cadrul unui program national. Un an jumatate mai tarziu in urma acelor analize am fost informati ca ar putea fi vorba despre boala Pompe. In urma testarii s-a confirmat Boala Pompe.

Ce ati simtit cand ati aflat, in cele din urma, care este boala de care suferiti?

Desi este o boala rara si nevindecabila pentru mine acest diagnostic a fost o veste buna deoarece am aflat ca exista un tratament prin care se stopeaza evolutia bolii.

Ce s-a schimbat dupa diagnostic?

In urma diagnosticului corect am facut pasii necesari pt obtinerea tratamentului. Am inceput tratamentul in urma cu 18 luni si deja ma simt mai bine si sunt mult mai optimist, iar valorile transaminazelor au inceput sa scada.

Cum va simti acum?

Acum ca ma simt mai bine, eu si sotia mea ne dorim un copil si visez sa am o viata cat mai aproape de normalitate.

Ce i-ati incuraja pe cei care nu au un diagnostic de certitudine, dar a caror stare se degradeaza in fiecare zi ?

Celor care nu au un diagnostic cert dar starea lor de sanatate se degradeaza, ii incurajez sa nu se opreasca din a cauta o solutie la problema lor.