Ce este boala Pompe?

Ce este boala Pompe? Este tratabilă?

Boala Pompe este tratabilă atunci când știi ca o ai!

Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rara ce poate afecta, atât bărbați cât și femei, indiferent de vârsta sau de originea lor etnica. Este o boala genetica, ceea ce înseamnă ca poate fi transmisa de la părinți la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală. Deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, Boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică.

Despre Asociația Pacienților cu Boala Pompe din România

Despre noi

Promovăm conștientizarea și recunoașterea bolii Pompe în România!

Am inființat această asociație cu scopul de a oferi acces pacienților, familiilor și clinicienilor la informații generale despre boala Pompe și de a promova conștientizarea și recunoașterea acestei boli rare în România.

Prin intermediul site-ului www.boalapompe.ro se încurajează schimbul de informații între persoanele afectate. Pacienții vor găsi acces ușor la informațiile medicale și vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară.

Împărtășirea experiențelor între pacienți ajută la întărirea stării psihice a acestora și facilitează tratarea zilnică a bolii.

Despre Asociația Pacienților cu Boala Pompe din România

Blog

Evenimente, prezentări, interviuri cu persoane care au această boală...

Interviu cu Julie din Montreal, pacientă diagnosticată cu boala Pompe

Interviu cu Julie din Montreal, pacientă diagnosticată cu boala Pompe

După ani de teste, Julie a fost în cele din urmă diagnosticată corect cu boala Pompe. Pompe este o tulburare...

Citește
Interviu pacientă

Interviu pacientă

Povestiti-ne despre cum erati acum 15 ani. Ce visati sa faceti ? Acum 15 ani (in 2003) eram o persoana...

Citește
Interviu oferit de un pacient adult din Târgu Mureș

Interviu oferit de un pacient adult din Târgu Mureș

Povestiti-ne despre cum erati acum 15 ani. Ce visati sa faceti? In urma cu 15 ani aveam 22 de ani si...

Citește